健康知道
肌营养不良可通过临床表现、家族史调查、血液检查、肌电图检查和肌肉活检等方式综合判断。肌营养不良通常由基因突变、营养不良、代谢异常、炎症反应和药物毒性等因素引起，表现为肌无力、肌肉萎缩、运动障碍、关节挛缩和心脏受累等症状。
1、临床表现
肌营养不良患者早期常出现进行性肌无力和肌肉萎缩，多从近端肌肉开始，如骨盆带和肩胛带肌群。典型表现为上楼困难、蹲起费力、举臂受限，部分患者伴随腓肠肌假性肥大。儿童患者可能出现运动发育迟缓或步态异常，如鸭步。症状会随疾病进展逐渐加重，后期可能累及呼吸肌和心肌。
2、家族史调查
约60%肌营养不良病例与遗传相关，需详细询问三代以内家族成员是否有类似症状。X连锁隐性遗传的杜氏肌营养不良多见于男性患儿，常染色体显性遗传的面肩肱型肌营养不良可呈现家族聚集性。对于散发病例需考虑新发基因突变可能，必要时建议亲属进行基因筛查。
3、血液检查
血清肌酸激酶显著升高是重要指标，杜氏肌营养不良患者可达正常值20-100倍。同时需检测肝功能、肾功能和电解质，排除代谢性肌病。部分类型可能伴随乳酸脱氢酶、醛缩酶等肌肉酶谱异常，但需注意剧烈运动后也可能出现一过性酶升高。
4、肌电图检查
肌电图可区分肌源性或神经源性损害，典型表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低和多相波增多。神经传导速度通常正常，可与周围神经病变鉴别。对于临床表现不典型的患者，肌电图有助于定位病变部位和评估病情严重程度。
5、肌肉活检
肌肉病理检查是诊断金标准，可见肌纤维大小不等、坏死再生、结缔组织增生等改变。免疫组化能检测抗肌萎缩蛋白等特定蛋白缺失，基因检测可明确突变类型。目前可采用微创针吸活检技术，但需注意取样部位应选择中度受累肌肉。
确诊肌营养不良后需制定个体化管理方案，包括规律康复训练维持关节活动度，补充维生素D和钙剂预防骨质疏松，必要时使用辅酶Q10改善线粒体功能。建议每3-6个月评估心肺功能，避免剧烈运动导致横纹肌溶解。孕期女性应进行遗传咨询，部分类型需考虑产前诊断。日常注意高蛋白饮食搭配适量碳水化合物，控制体重减轻肌肉负担。
